آیا تب مدیترانه‌ای در کودکان ارثی است؟

احتمالاً فرزند شما مبتلا به تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) است که در بیشتر موارد ناشی از جهش در ژن MEFV و الگوی وراثت اتوزومی مغلوب است.
نگران نباشید؛ شدت بیماری بین افراد مختلف خانواده متفاوت است و درمان معمولاً می‌تواند حملات را کنترل کند.
راهکارهای عملی:
1 درخواست آزمایش ژنتیک برای کودک و بررسی حامل بودن هر دو والد (آزمایش جهش‌های MEFV) برای برآورد دقیق‌تر ریسک.
2 مراجعه به مشاوره ژنتیک پیش از تصمیم‌گیری برای بارداری بعدی تا احتمال انتقال به فرزند بعدی محاسبه شود.
3 ادامه پیگیری و درمان کودک طبق تجویز پزشک (مثلاً کلوشیسین) برای کاهش دفعات و شدت حملات.
4 ثبت و اطلاع‌رسانی سابقه خانوادگی به پزشک برای تکمیل ارزیابی ریسک.
علائم هشدار:
1 تب بسیار بالا یا تب بیش از 48 ساعت که پایین نمی‌آید.
2 درد شکمی یا مفصلی بسیار شدید همراه استفراغ، ضعف شدید یا کاهش هوشیاری.
3 خون در ادرار، کاهش شدید مقدار ادرار یا ورم غیرطبیعی که ممکن است نشان‌دهنده آسیب کلیه باشد.
تخصص پیشنهادی: متخصص ژنتیک