آقایی که یک خواهر مبتلا به سندروم داون داره و پدر و مادرش فامیل بودن با خانمی که خواهر مبتلا به میوپاتی و خواهرزاده مبتلا به دیستروفی عضلانی داره، پدر و مادرش فامیل نیستن ولی خواهر و شوهرخواهرش فامیلند، امکان ازدواج بدون ریسک دارند؟ خانم و آقا نسبت فامیلی با هم ندارند.
16 مهر 1405
پاسخ پزشکان
0
توصیه به مراجعه به مشاور ژنتیک برای ارزیابی ریسک بیماری های ژنتیکی می شود
احتمالاً مهم‌ترین نگرانی شما از دو منبع مشخص نشأت می‌گیرد: یکی ریسک کروموزومی مرتبط با سندروم داون (که در صورت ترانسلوکیشن والدین افزایش می‌یابد) و دیگری ریسک بیماری‌های تک‌ژنی عضلانی (در برخی موارد الگوی وابسته به جنس یا اتوزومی دارد). در بیشتر موارد با بررسی ژنتیکی می‌توان میزان ریسک را روشن و گزینه‌های پیشگیری را تعیین کرد؛ آرام باشید. راهکارهای عملی: 1 مراجعه به مشاور ژنتیک و تهیه شجره‌نامه پزشکی هر دو خانواده بلافاصله. 2 انجام آزمایش‌های هدفمند: کاریوتایپ یا FISH والدین خانواده سندروم داون و پنل ژنی/تست ناقلی برای ژن‌های مربوط به دیستروفی/میوپاتی. 3 انجام تست‌های ناقلی پیش از بارداری یا بررسی حاملگی با روش‌های تشخیصی (PGT یا تشخیص پیش از تولد) در صورت وجود حاملگی. 4 جمع‌آوری مدارک پزشکی و گزارش‌های ژنتیکی خواهران/خوشه‌های مبتلا برای کمک به تفسیر نتایج. علائم هشدار: 1 ضعف عضلانی پیشرونده یا افت قابل‌توجه توان حرکتی در هر یک از زوجین 2 سابقه سقط مکرر یا تولد نوزاد با ناهنجاری‌های شدید در سوابق خانوادگی 3 مشاهده ناهنجاری واضح در سونوگرافی یا در تست‌های غربالگری بارداری تخصص پیشنهادی: مشاوره ژنتیک
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخ‌های این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخ‌دهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
تن و روان از هم جدا نیستند
رایگان · بدون ثبت‌نام
خواب، گوارش، سردرد و حتی شدتِ درد از حالِ روانی‌مان اثر می‌گیرند — شناختن خود، بخشی از مراقبت از بدن است.
