علایم سندرم ژوبرت و درمان آن چیست؟

احتمالاً تصویری که در ام‌آرآی مشاهده شده نشان‌دهنده یک اختلال رشد مخچه‌ای است که در برخی موارد با سندرم ژوبرت همخوانی دارد.
در بیشتر موارد جواب منفی آزمایش ژنتیک، تشخیص را قطعی رد نمی‌کند چون تعدد ژن‌های مرتبط و محدودیت‌های آزمایش ممکن است پاسخ منفی دهد؛ همچنین ممکن است یک اختلال مخچه‌ای غیرسندرمیک باشد.
آرام باشید؛ پیشرفت عضلانی با کاردرمانی نشانه مثبت است و پیگیری بینایی ادامه می‌یابد.
راهکار‌های عملی:
- ادامه و تقویت برنامه کاردرمانی و فیزیوتراپی منظم در خانه و مرکز تخصصی.
- ارزیابی کامل توسط چشم‌پزشک کودکان و توان‌بخشی بینایی، استفاده از و سایل کمک‌بینایی در صورت نیاز.
- مراجعه به مشاور ژنتیک برای بازبینی نتایج و پیشنهاد انجام تست ژنتیک و سیع‌تر یا توالی‌یابی گسترده‌تر در صورت لازم.
- بازبینی تصاویر ام‌آرآی توسط نورورادیولوژیست اطفال یا نورولوژیست برای برنامه‌ریزی پیگیری و درمان حمایتی.
علائم هشدار:
- وقفه تنفسی، سختی تنفس یا کبودی لب‌ها.
- مشکلات بلع یا کاهش وزن پیشرونده.
- تشنج، خواب‌آلودگی شدید یا کاهش ناگهانی بینایی.
تخصص پیشنهادی: نورولوژی کودکان