اختلالات کروموزومی در بارداری: منشاء از پدر یا مادر؟

اختلالات کروموزومی در بارداری احتمالاً در بیشتر موارد به علت خطای تقسیم کروموزومی در تخمک و ارتباط با افزایش سن مادر رخ می‌دهد.
گاهی هم اختلالات ساختاری کروموزومی ممکن است از یکی از والدین دارای جابجایی باشد یا جهش جدید ایجاد شود.
نگران نباشید؛ روش‌های غربالگری و تشخیصی وجود دارد.
راهکارهای عملی:
- دریافت مشاوره ژنتیک در مرکز تخصصی برای ارزیابی ریسک و توضیح تست‌ها.
- انجام غربالگری بارداری (تصویر سونوگرافی دقیق و آزمایش خون غیرتهاجمی برای بررسی DNA جنینی از خون مادر).
- در صورت ریسک بالا یا سابقه سقط/نوزاد با ناهنجاری، بررسی کاریوتایپ والدین انجام شود.
- در صورت نتیجه مشکوک غربالگری، تست‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرزهای جفتی جهت تشخیص قطعی انجام دهید.
علائم هشدار:
- خونریزی واژینال شدید یا درد شکمی شدید در بارداری.
- سونوگرافی یا آزمایش‌های غربالگری با نتیجه بسیار نگران‌کننده.
- سابقه سقط مکرر یا تولد قبلی با ناهنجاری کروموزومی.
تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی