آیا با انجام آمینوسنتز در غربالگری اول،نیاز به غربالگری مرحله بعد است؟

سلام.
خلاصهٔ کوتاه: اگر آمینوسنتز تشخیصی به‌طور کامل و با تست‌های تشخیصی مناسب (کایروتایپ یا آرایه کروموزومی/CMA) انجام شده و نتیجه طبیعی گزارش شده است، معمولاً نیازی به انجام غربالگری‌های خون مرحله دوم یا سوم برای تشخیص تریزومی‌ها نیست.
توضیح کامل و قدم‌های پیشنهادی در ادامه آمده است:
1 تفاوت «غربالگری» و «تشخیص»: آزمایش‌های غربالگری (مثل ترکیبی اول، تست چهارگانه دوم، یا cfDNA) فقط احتمال/ریسک را برآورد می‌کنند.
آمینوسنتز یک روش تهاجمی تشخیصی است که سلول‌های جنین را مستقیماً بررسی می‌کند و اگر با آزمون‌های تشخیصی کامل انجام شود، معمولاً نتیجهٔ قطعی‌تری نسبت به غربالگری‌ها می‌دهد.
2 نوع نتیجه آمینوسنتز مهم است:
- اگر نتیجهٔ «کایروتایپ کامل» یا «آرایه کروموزومی (CMA)» طبیعی باشد: این نتایج برای تشخیص تریزومی‌های شایع (21، 18،
13 و بسیاری از نابهنجاری‌های کروموزومی عددی/ساختاری حساس و قطعی هستند و بعد از آن، انجام غربالگری‌های خون برای همان ناهنجاری‌ها لازم نیست.
- اگر فقط تست سریع هدفمند (مثل QF‑PCR یا FISH) برای چند تریزومی انجام شده و کایروتایپ یا CMA کامل درخواست نشده، این روش‌های سریع معمولاً تریزومی‌های شایع را تشخیص می‌دهند اما ممکن است برخی ناهنجاری‌های ساختاری یا تغییرات کوچک را نشان ندهند.
در این حالت اگر نگران باشید، می‌توانید از پزشک بخواهید کایروتایپ کامل یا CMA را انجام دهد.
3 امکان موزائیسیسم و خطا: آمینوسنتز نسبت به CVS یا تست‌های مبتنی بر پلاکنتا حساسیت بالاتری برای نمایش وضعیت جنین دارد، اما هیچ تستی صددرصد نیست.
موزائیسیسم جنینی نادر است و گاهی نتایج می‌تواند تداخل داشته باشد.
اگر گزارش آزمایش اشاره به «موزائیسیسم» یا تفسیر غیرقطعی دارد، نیاز به مشاوره ژنتیک و پیگیری بیشتر هست.
4 ریسک باقیمانده: اگر کایروتایپ یا CMA طبیعی باشد، احتمال تریزومی‌های شایع عملاً بسیار پایین است.
CMA همچنین می‌تواند برخی اختلالات کوچک‌تر را کشف کند که کایروتایپ ممکن است از دست بدهد؛ افزایش تشخیصی CMA نسبت به کایروتایپ در موارد بدون ناهنجاری سونوگرافیک معمولاً کم است اما در موارد سونوگرافیک غیرطبیعی می‌تواند قابل توجه باشد.
5 آیا انجام اسکن‌های سونوگرافی ادامه می‌یابد؟ بله. حتی با نتایج نرمال آمینوسنتز، انجام سونوگرافی آناتومی دقیق بین هفته‌های ~18–22 و پیگیری رشد و آنومالی‌های بعدی طبق برنامهٔ معمول توصیه می‌شود، چون بعضی اختلالات ساختاری ممکن است دیرتر دیده شوند.
6 آیا به غربالگری سه‌ماهه دوم/سوم نیاز است؟ معمولاً خیر برای اهداف تشخیص تریزومی‌ها؛ چون شما قبلاً تست تشخیصی انجام داده‌اید.
اما اگر آمینوسنتز ناقص بوده یا تنها تست‌های محدود انجام شده‌اند، یا اگر ابراز نگرانی و دلایل خانوادگی/بالینی دیگری وجود داشته باشد، پزشک ممکن است پیشنهاد تست‌های اضافی یا مشاوره ژنتیک بدهد.
7 توصیه‌های عملی برای شما:
- گزارش آزمایش آمینوسنتز را مرور کنید و مشخص کنید چه آزمایشی انجام شده (QF‑PCR/FISH، کایروتایپ، آرایه/CMA). اگر نوشته‌ای برایتان نامفهوم است، آن را به پزشک یا مشاور ژنتیک نشان دهید.
- در صورت کایروتایپ یا CMA طبیعی: به مراقبت‌های روتین بارداری و سونوگرافی آناتومی ادامه دهید و دیگر غربالگری‌های سرمی برای تریزومی‌ها ضروری نیست.
- در صورت انجام فقط تست‌های هدفمند و نیاز به اطمینان بیشتر: مشاورهٔ ژنتیک بگیرید و در صورت تمایل کایروتایپ یا CMA درخواست کنید.
- اگر در سونوگرافی بعدی هرگونه ناهنجاری ساختاری مشاهده شد، ممکن است نیاز به آزمایش تکمیلی یا تکرار مشاورهٔ ژنتیک باشد.
8 نکتهٔ ایمنی: اگرچه آمینوسنتز ریسک سقط را اندکی افزایش می‌دهد، پس از انجام و نتیجه طبیعی، برنامهٔ بارداری معمول را دنبال کنید و مراقبت‌های قبل از زایمان را ادامه دهید.
اگر مایلید، می‌توانید متن دقیق گزارش آمینوسنتز (نوع تست و نتیجه) را بفرستید تا تفسیر دقیق‌تری بدهم و پیشنهادات مشخص‌تری براساس آن ارائه کنم.
موفق باشید.