جواب آزمایش غربالگری مرحله اول مثبت شده؟

نتیجه مثبت در آزمایش‌های غربالگری فقط نشان‌دهنده افزایش ریسک ابتلا به برخی شرایط ژنتیکی است و نه تشخیص قطعی.
در مواردی که نتایج سونوگرافی NT نرمال باشد ولی آزمایش خون ریسک بالایی نشان دهد، ممکن است پیشنهاد‌های تکمیلی مانند آمینوسنتز یا تست DNA جنینی از سلول‌های آزاد (NIPT یا سل‌فری) ارائه شود.
آمینوسنتز می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری را ارائه دهد از طریق نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک، اما این روش دارای ریسک اندکی برای سقط جنین می‌باشد.
آزمایش سل‌فری، که نیاز به نمونه‌گیری تهاجمی ندارد و خطر کمتری دارد، ممکن است گزینه‌ای جذابتر باشد اگر فقط به دنبال تایید نتایج مثبت غربالگری هستید.
این تصمیمی است که باید با در نظر گرفتن عوامل مختلف، از جمله سلامت جنین و خود والد، تحت مشاوره با پزشک یا متخصص ژنتیک اتخاذ شود.