میخواستم بدونم میشه در یک خانواده که اکثرا تا سن بالا مثلا ۷۰ یا ۸۰ سال عمر کردند و سلامت بودند حامل ژن men۱بوده باشند ودر نسل نوه ها دو سه نفر پرولاکتینوما گرفته باشند واینکه آیا طبیعیه که یک خاله ودختر خواهراش پرولاکتینوما داشته باشند البته دختر خواهرا هم با هم دختر خاله هستند یعنی درواقع یک خاله ودوتا دختر خواهر .این یعنی حتما ارثیه با توجه به شایع بودن پرولاکتینوما
29 تیر 1405
پاسخ پزشکان
خلاصه پاسخ پزشکبازبینیشده توسط پزشک تأییدشده
سلام؛ بله، ممکن است فردی حامل ژن MEN1 باشد اما تا سنین بالا تومور فعالی نشان ندهد، هرچند نفوذپذیری این ژن بسیار بالاست و اکثر حاملین تا 50 سالگی علائمی بروز میدهند. تجمع پرولاکتینوما در خاله و دخترخالهها میتواند شک به فرمهای ارثی (مثل MEN1 یا FIPA) را تقویت کند،
سلام؛ بله، ممکن است فردی حامل ژن MEN1 باشد اما تا سنین بالا تومور فعالی نشان ندهد، هرچند نفوذپذیری این ژن بسیار بالاست و اکثر حاملین تا 50 سالگی علائمی بروز میدهند. تجمع پرولاکتینوما در خاله و دخترخالهها میتواند شک به فرمهای ارثی (مثل MEN1 یا FIPA) را تقویت کند، اما با توجه به شیوع بالای پرولاکتینوما در جامعه، گاهی این موارد میتواند تصادفی هم باشد. برای تشخیص قطعی ارثی بودن، بررسی سطح کلسیم و PTH (برای رد درگیری پارادیروئید) در افراد درگیر و در صورت لزوم، انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک اختصاصی برای جهشهای MEN1 و AIP توصیه میشود.
احتمالاً مهمترین احتمال وجود یک سندروم خانوادگی MEN1 با نفوذپذیری وابسته به سن است؛ در بیشتر موارد حاملها ممکن است تا سنین بالا بدون تومور آشکار بمانند. همزمان ممکن است چند مورد پرولاکتینوما در نسلهای جدید ناشی از تومورهای مستقل یا موتاسیون نوظهور باشد. آرام باشید؛ بررسی ژنتیک و ارزیابی تخصصی راهگشا است. راهکارهای عملی: - مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام تست ژنتیک MEN1 برای یکی از افراد مبتلا تا وضعیت خانوادگی روشن شود. - اندازهگیری خونی پرولاکتین و کلسیم برای افراد مبتلا و اعضای در معرض خطر. - ارجاع به متخصص اندوکرینولوژی؛ در صورت پرولاکتین بالا یا علائم، انجام MRI هیپوفیز. - ثبت سابقه خانوادگی دقیق (نسلها، سن تشخیص) و اطلاعرسانی به اعضای نزدیک. علائم هشدار: - کاهش میدان دید یا دوبینی جدید. - سردرد ناگهانی و بسیار شدید همراه تهوع یا افت هوشیاری (ممکن است آپوپلکسی هیپوفیز باشد). - ضعف شدید، گیجی یا علائم ناشی از هیپرکلسمی (تهوع، افزایش ادرار). تخصص پیشنهادی: اندوکرینولوژی
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخدهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
