سلام من و همسرم هر دو تالاسمی مینور داریم از نوع بتا. خواستم بپرسم روش درمانی وجود داره که ما بتونیم صاحب فرزند سالم بشیم؟ این روش ها چند تا هست؟ به چه متخصصی باید مراجعه کنیم؟ ممنون میشم راهنماییم کنید.
23 آبان 1404
پاسخ پزشکان
1
سلام حتما ابتدا متخصص ژنتیک و زمانیکه باردار شدید تحت نظر متخصص زنان باشید
احتمالاً علت نگرانی شما وراثت اتوزومی مغلوب است: وقتی هر دو والد ناقل تالاسمی بتا باشند، در هر بارداری حدود ۲۵٪ احتمال دارد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شود. در بیشتر موارد روشهایی برای کاهش ریسک یا تشخیص زودهنگام وجود دارد، پس نگران نباشید. راهکارهای عملی: - مراجعه به مشاور ژنتیک و انجام آزمایش مولکولی برای تعیین جهشهای بتا در هر دو نفر. - بررسی گزینه لقاح آزمایشگاهی با تشخیص پیش از لانهگزینی برای انتخاب جنین سالم یا استفاده از تخمک/اسپرم اهدایی. - در بارداری، انجام تشخیص قبل از تولد (نمونهبرداری از پرز جفت یا آمنیوسنتز) و آزمایش مولکولی برای وضعیت جنین. - نگهداری نتایج آزمایشها و هماهنگی با تیم پزشکی برای برنامهریزی تصمیمگیری و مراقبت. علائم هشدار: - سابقه تولد قبلی با تالاسمی ماژور یا نیاز به انتقال خون مکرر در نوزاد. - نتایج آزمایش ژنتیک مبهم یا متناقض که نیاز به تکرار یا پیگیری دارد. - در بارداری: خونریزی شدید، درد شکم ناگهانی یا کاهش محسوس حرکات جنین. تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید. هویت و پروانه طبابت پزشکان پاسخدهنده از سازمان نظام پزشکی استعلام شده است — فرآیند تأیید هویت پزشکان.
