بیماری تیروزیمنی مشکوک شدن این بیماری چگونه است درمان دارد؟

سلام خانم دکتر برای دختر که ده ماهه است آزمایش متابولیک دادیم فرستادیم آلمان در نتیجه میگن به بیماری تیروزیمنی مشکوک شدن این بیماری چگونه است ویا درمان داره الان فعلا نمیتونه بشینه چهار دست پا بره آیا همش به این بیماری مربوطه ودر آینده مشکلی خواهد داشت؟؟دکتر غدد راهنمایی کنند
0
با سلام
تیروزینمی جزو بیماری‌های متابولیک از دسته اختلال اسید امینه هس ک چند نوع داره ولی نوع شایع ان (نوع
1 با درگیری شدید کبدی و کلیوی و اختالات خونی و افت قند مشخص می‌شه و در انواع کمتر شایعش ک نوع 2 و 3هستن، علایم عصبی بصورت تاخیر تکامل داریم ک البته در کنار علایم دیگه تشخیص تیروزیمی رو ممکنه مطرح کنه ک با انجام ازمایش تشخیص تایید می‌شه
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.
بیماری تیروزیمنی، که به نظر می‌رسد در دختر ده ماهه شما مشکوک شده، نوعی اختلال نادر است که بر تیروئید و سطح هورمون‌های تیروئیدی تأثیر می‌گذارد.
تشخیص قطعی از طریق آزمایشات تخصصی و ارزیابی‌های پزشکی مانند سنجش سطح هورمون‌ها و احتمالاً سونوگرافی تیروئید انجام می‌پذیرد.
در صورت تأیید، درمان شامل مداخلات دارویی برای تنظیم هورمون‌ها می‌باشد.
تأخیر در رشد و توانایی‌های حرکتی، مانند نشستن یا چهار دست‌ و پا رفتن، ممکن است مرتبط با این اختلال باشد.
مداخلات زودهنگام می‌توانند به بهبود عملکرد و پیشگیری از مشکلات آینده کمک کنند.