سلام، من با همسرم نسبت خیلی دور فامیلی داریم سه تا از پسر عمو های همسرم مشکل دارن من قبل بارداری به دکترم گفتم گفت کند ذهنی موردی نداره الان دوازده هفته هستم و تازه فهمیدم که مشکل دو تا از بچه ها خیلی فراتر از کند ذهنیه و حباب توی مغزشون بوده و یکیشون هم بعد مدتی فوت شد، اما قبل اینکه مشکلشون رو بفهمم ان تی دادم که نرمال بود(۱/۶) زمان ازمایش هم یادم رفت مشکل این بچه هارو بگم، الان خیلی نگرانم
6 اسفند 1404
پاسخ پزشکان
0
عزیزم اگر مسائل کروموزومی، و ژنی بوده بله سل فری بدید
در بارداری با فامیل نزدیک، بعضی مشکلات ژنتیکی شایعتر هستند. نتایج نرمال NT نشانه خوبی است، اما برخی ناهنجاریهای ژنتیکی بعد از 12 هفته هم قابل بررسی هستند. بهترین کار **مشاوره ژنتیک و بررسی دقیق آزمایش
احتمالاً بهخاطر قرابت فامیلی خطر بعضی بیماریهای تکژنی اتوزومال مغلوب کمی بالاتر است؛ اما در بیشتر موارد نتیجه NT نرمال ریسک شایعترین ناهنجاریهای کروموزومی را کاهش میدهد و بهتنهایی نشاندهنده مشکل قطعی نیست—نگران نباشید. راهکارهای عملی: - جمعآوری اطلاعات دقیق از بستگان مبتلا (تشخیص، سن بروز، مدارک پزشکی یا تصاویر سونوگرافی) و ارائه به پزشک. - هماهنگی با پزشک زنان یا مشاور ژنتیک برای ارزیابی ریسک؛ آزمایش سلفری میتواند بهعنوان غربالگری اضافی از هفتهٔ دَه به بعد انجام شود اما بیماریهای تکژنی را تشخیص نمیدهد. - درخواست بررسی ناقلی ژنتیکی برای زوجین و در صورت یافته مشکوک، بحث درباره تستهای تشخیصی (نمونهبرداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز). - برنامهریزی سونوگرافی آنومالی مفصل در هفتهٔ ۱۸-۲۲ و پیگیریهای تخصصی در صورت هر یافته غیرطبیعی. علائم هشدار: - خونریزی واژینال یا درد شدید شکم - تب بالا یا ترشح بدبو واژینال - نشت مایع واژینال یا هر علامت غیرعادی پیشرونده تخصص پیشنهادی: ژنتیک پزشکی
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.
