عمل مخصوص نابینایان برای نابینایان مادر زادی ام انجام می شود؟

خلاصه کوتاه
- جواب کوتاه: بستگی به علت نابینایی مادرزادی دارد.
برخی علل چشمی قابل‌درمان با جراحی هستند، ولی برای بسیاری از نابینایی‌های ژنتیکی یا آسیب عصب بینایی روش‌های بازگشت بینایی محدود یا هنوز آزمایشی‌اند.
چه عواملی مشخص می‌کند که عمل برای مادر شما مناسب است؟
1 تشخیص علت نابینایی: آیا مشکل در قرنیه، عدسی (آب‌مروارید)، شبکیه، عصب بینایی یا مغز بینایی است؟
2 مدت زمان نابینایی و سن شروع: نابینایی از بدو تولد ممکن است منجر به رشد ناقص مسیر‌های بینایی در مغز شود؛ در نتیجه حتی بازگرداندن بخشی از ساختار چشم همیشه منجر به بینایی عملکردی کامل نمی‌شود.
3 ساختار‌های باقیمانده چشم: برای مثال، برای عمل‌های شبکیه لازم است سلول‌های فتورسپتور یا لایه‌های عصبی قابل‌اتصال باقی مانده باشند.
نمونه‌های درمان‌های جراحی یا تهاجمی که در عملیت برای نابینایی به‌کار می‌آیند
- آب‌مروارید مادرزادی: اگر نابینایی به‌خاطر عدسی کدر (کاتاراکت) باشد، عمل خارج‌کردن کاتاراکت و جایگزینی عدسی می‌تواند بینایی را بهبود دهد.
درمان زودرس در کودکان اهمیت زیادی دارد تا از آمبلیوپی جلوگیری شود.
- بیماری‌های قرنیه: کدورت قرنیه (مثلاً زخم یا بیماری مادرزادی) ممکن است با پیوند قرنیه (کراتوپلاستی) یا در موارد خاص کراتوپروتز (Boston keratoprosthesis) درمان شود.
- گلوکوم مادرزادی: جراحی‌های کاهش فشار (مثلاً گونیوتومی، ترابکولوپلاستی) می‌تواند از پیشرفت آسیب عصب بینایی جلوگیری کند.
- عمل‌های شبکیه و عصب بینایی: بسیاری از نابینایی‌های مادرزادی ناشی از اختلالات ژنتیکی شبکیه (مانند برخی انواع لِبر یا رتینیت پیگمنتوزا) به‌خوبی با جراحی متداول بهبود نمی‌یابند.
اما گزینه‌های نوین وجود دارند:
- ژن‌درمانی: یک درمان تأییدشده (voretigene neparvovec، تجاری: Luxturna) برای بیماران با موتاسیون در ژن RPE65 وجود دارد؛ اما این درمان فقط برای افرادی با تشخیص مولکولی مشخص مؤثر است.
سایر ژن‌درمانی‌ها در مراحل کارآزمایی بالینی هستند.
- پروتز شبکیه (retinal prosthesis): برخی سیستم‌ها (نمونه‌های پیشین مانند Argus II) تجربه‌ای محدود در بازگرداندن بینایی شمارشی یا توانایی تشخیص نور/اشیاء را نشان داده‌اند، اما متداول و در دسترس همه نیستند و نتایج چشمگیر یا خواندن و دیدن دقیق را تضمین نمی‌کنند.
- اپتوژنیتیک، سلول‌درمانی و و یرایش ژن (CRISPR): این رویکرد‌ها در فاز‌های تحقیقاتی و کارآزمایی بالینی هستند و فقط در مراکز تخصصی و تحت شرایط خاص ارائه می‌شوند.
چه انتظاراتی منطقی است؟
- اگر علت نابینایی مادرزادی را یک ضایعه قابل‌عمل (مثل کاتاراکت مادرزادی یا کدورت قرنیه) تشکیل دهد، احتمال بهبود واقعی بینایی وجود دارد، به‌ویژه اگر درمان زودهنگام انجام شود.
- اگر علت ژنتیکی یا آسیب عصب بینایی باشد، در حال حاضر درمان‌های تأییدشده محدودند و اغلب گزینه‌ها تجربی‌اند؛ حتی در صورت موفقیت درمان‌های نوین، نتایج ممکن است محدود به بهبود نورپردازی یا توانایی تشخیص اشکال بزرگ باشد نه بازگشت بینایی کامل.
مراحل پیشنهادی برای اقدام فوری
1 وقت با چشم‌پزشک متخصص (روتین: شناسایی علت از نظر آناتومیک) بگیرید. اگر قبلاً تشخیص نشده، یک معاینه کامل چشم شامل بیومیکروسکوپ، تونومتری، اسکن OCT، عکسبرداری از شبکیه و در صورت نیاز ERG (ثبت پاسخ الکتروفیزیولوژیک شبکیه) درخواست کنید.
2 اگر علت ارثی یا شبکیه‌ای محتمل است، ارجاع برای تست ژنتیک چشم پزشکی بدهید.
تشخیص ژنتیکی تعیین‌کننده eligibility برای ژن‌درمانی یا کارآزمایی‌هاست.
3 دریافت نظر از مرکز فوق‌تخصصی شبکیه/ژنتیک چشم در بیمارستان‌های دانشگاهی یا مراکز چشم پیشرفته.
آن‌ها می‌توانند اطلاعات درباره کارآزمایی‌های بالینی یا درمان‌های نوظهور ارائه دهند.
4 مشاوره درباره توان‌بخشی بینایی و و سایل کمکی: حتی اگر درمان جراحی قابل‌اعمال نباشد، آموزش‌ها و ابزار‌های کمک‌کننده (آموزش شبکیه‌بین، بریل، دستگاه‌های الکترونیک خواندن، مسیر یابی صوتی و...) کیفیت زندگی را بسیار بهبود می‌بخشد.
نکات ایمنی و روان‌شناختی
- مراقب و عده‌های بهبودی کامل و سریع باشید؛ بسیاری از تبلیغات درمانی اغراق‌آمیز است.
- قبل از هر عمل یا درمان تجربی، درباره فواید، خطرات و جایگزین‌ها از جمله هزینه و امکان شرکت در کارآزمایی بالینی اطلاعات کامل بگیرید.
پیشنهاد نهایی
برای پاسخ دقیق و امکان‌پذیری عمل برای مادر شما، گام اول: یک معاینه جامع چشم با ارزیابی شبکیه/عصب بینایی و درخواست ERG و OCT و ارجاع برای تست ژنتیک است.
پس از مشخص‌شدن علت، چشم‌پزشک فوق‌تخصص می‌تواند گزینه‌های جراحی، دارویی یا و رود به کارآزمایی بالینی را توضیح دهد.
در صورت تمایل می‌توانم: فرم ساده‌ای برای شما آماده کنم که هنگام مراجعه به چشم‌پزشک همراه داشته باشید (سوالات مهم، لیست تست‌ها و مدارک موردنیاز) یا اطلاعاتی کوتاه از مراکز تحقیقاتی/کارآزمایی‌ها فراهم کنم.
آیا می‌خواهید ادامه دهم؟