سلام دختر من دچار عضعف بینایی و ضعف عضلانی می باشد و بر اساس ام ار ای گرفته شده تشخیص سندرم ژوبرت داده شد که بعد ار انجام آزمایش ژنتیک جواب منفی بود و تایید ژبورت نشد.در حال حاضر با انجام کار درمانی از لحاظ عضلانی بسیار پیشرفت محصوصی داشته ولی از لحاظ بینایی کمتر .در ضمن خداروشکر دخترم هیچگونه مشکل تنفسی و گوارشی یا چیزه دیگری ندارد،ایا بیماری دخترم سندرم ژوبرت است؟ و درمان دارد
8 آبان 1396
پاسخ پزشکان
0
با کمال تنفس سندروم ژوبرت اختلال ژنتیکی بسیار کمیابی است که هیپوتونی، ضعف شدید بینایی، مشکلات کلیوی و عقب ماندگی تکاملی میدهد و تشخیص فقط با نمای دندان مولار در ام ار ای و آژنزی ورمیس مخچه است تشخیص دیگری ندیدم و راه درمان قطعی ندارد و راه برخورد همان کاردرمانی و اقدامات فیزیوتراپی است که شما به درستی انجام میدهید
احتمالاً تصویری که در امآرآی مشاهده شده نشاندهنده یک اختلال رشد مخچهای است که در برخی موارد با سندرم ژوبرت همخوانی دارد. در بیشتر موارد جواب منفی آزمایش ژنتیک، تشخیص را قطعی رد نمیکند چون تعدد ژنهای مرتبط و محدودیتهای آزمایش ممکن است پاسخ منفی دهد؛ همچنین ممکن است یک اختلال مخچهای غیرسندرمیک باشد. آرام باشید؛ پیشرفت عضلانی با کاردرمانی نشانه مثبت است و پیگیری بینایی ادامه مییابد. راهکارهای عملی: - ادامه و تقویت برنامه کاردرمانی و فیزیوتراپی منظم در خانه و مرکز تخصصی. - ارزیابی کامل توسط چشمپزشک کودکان و توانبخشی بینایی، استفاده از و سایل کمکبینایی در صورت نیاز. - مراجعه به مشاور ژنتیک برای بازبینی نتایج و پیشنهاد انجام تست ژنتیک و سیعتر یا توالییابی گستردهتر در صورت لازم. - بازبینی تصاویر امآرآی توسط نورورادیولوژیست اطفال یا نورولوژیست برای برنامهریزی پیگیری و درمان حمایتی. علائم هشدار: - وقفه تنفسی، سختی تنفس یا کبودی لبها. - مشکلات بلع یا کاهش وزن پیشرونده. - تشنج، خوابآلودگی شدید یا کاهش ناگهانی بینایی. تخصص پیشنهادی: نورولوژی کودکان
این پاسخ توسط هوش مصنوعی تولید شده و جایگزین نظر پزشک نیست.
پاسخهای این صفحه صرفاً جنبه آموزشی دارد و جایگزین معاینه و تشخیص پزشک نیست. برای هرگونه اقدام درمانی حتماً با پزشک متخصص مشورت کنید. در مواقع اورژانسی با مراکز درمانی تماس بگیرید.
