علایم سندرم ژوبرت و درمان آن چیست؟ با کمال تنفس سندروم ژوبرت اختلال ژنتیکی بسیار کمیابی است که هیپوتونی،ضعف شدید بینایی،مشکلات کلیوی و عقب ماندگی تکاملی میدهد و تشخیص فقط با نمای دندان مولار در ام ار ای و آژنزی ورمیس مخچه است تشخیص دیگری ندیدم و راه درمان قطعی ندارد و راه برخورد همان کاردرمانی و اقدامات فیزیوتراپی است که شما به درستی انجام میدهید.

خصوصیاتی , یبوست، دختر چهار ساله , ترنجبین , ماکرو , کنترول , پزشکی.؟ , دارمشکمم

سلام دختر من دچار عضعف بینایی و ضعف عضلانی می باشد و بر اساس ام ار ای گرفته شده تشخیص سندرم ژوبرت داده شد که بعد ار انجام آزمایش ژنتیک جواب منفی بود و تایید ژبورت نشد.در حال حاضر با انجام کار درمانی از لحاظ عضلانی بسیار پیشرفت محصوصی داشته ولی از لحاظ بینایی کمتر .در ضمن خداروشکر دخترم هیچگونه مشکل تنفسی و گوارشی یا چیزه دیگری ندارد،ایا بیماری دخترم سندرم ژوبرت است؟ و درمان دارد

1
-1

علایم سندرم ژوبرت و درمان آن چیست؟ خصوصیاتی , یبوست، دختر چهار ساله , ترنجبین , ماکرو , کنترول , پزشکی.؟ , دارمشکممبا کمال تنفس سندروم ژوبرت اختلال ژنتیکی بسیار کمیابی است که هیپوتونی،ضعف شدید بینایی،مشکلات کلیوی و عقب ماندگی تکاملی میدهد و تشخیص فقط با نمای دندان مولار در ام ار ای و آژنزی ورمیس مخچه است تشخیص دیگری ندیدم و راه درمان قطعی ندارد و راه برخورد همان کاردرمانی و اقدامات فیزیوتراپی است که شما به درستی انجام میدهید

هوش مصنوعی دکترهَست : هوش مصنوعی گاهی میتواند درک کاملی نداشته باشد باید اولویت را نظر پزشک قرار دهید

سندرم ژوبرت یک اختلال ژنتیکی است که با مشکلات بینایی، ضعف عضلانی و مشکلات کلیوی و کبدی همراه است. علائم می‌توانند شامل نقص در عضلات چشم و ناپایداری مخچه باشند که منجر به اختلال در هماهنگی و تعادل می‌شود. تشخیص معمولاً با معاینه بالینی، تصویربرداری MRI و آزمایشات ژنتیکی انجام می‌گیرد، اما گاهی نتایج متناقض یا منفی باقی می‌مانند. درمان بسته به علائم خاص بیمار متفاوت است و ممکن است شامل درمان فیزیوتراپی برای بهبود عملکرد عضلانی و مداخلات بینایی سنجی برای مدیریت مشکلات بینایی باشد. هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و مراقبت‌ها عمدتاً بر پیشگیری و مدیریت علائم متمرکز هستند. این بیماری، پیش‌آگهی متفاوتی دارد که بسته به شدت و نوع علائم متغیر است.