علایم سندرم ژوبرت و درمان آن چیست؟

سلام دختر من دچار عضعف بینایی و ضعف عضلانی می باشد و بر اساس ام ار ای گرفته شده تشخیص سندرم ژوبرت داده شد که بعد ار انجام آزمایش ژنتیک جواب منفی بود و تایید ژبورت نشد.در حال حاضر با انجام کار درمانی از لحاظ عضلانی بسیار پیشرفت محصوصی داشته ولی از لحاظ بینایی کمتر .در ضمن خداروشکر دخترم هیچگونه مشکل تنفسی و گوارشی یا چیزه دیگری ندارد،ایا بیماری دخترم سندرم ژوبرت است؟ و درمان دارد

-1

با کمال تنفس سندروم ژوبرت اختلال ژنتیکی بسیار کمیابی است که هیپوتونی،ضعف شدید بینایی،مشکلات کلیوی و عقب ماندگی تکاملی میدهد و تشخیص فقط با نمای دندان مولار در ام ار ای و آژنزی ورمیس مخچه است تشخیص دیگری ندیدم و راه درمان قطعی ندارد و راه برخورد همان کاردرمانی و اقدامات فیزیوتراپی است که شما به درستی انجام میدهید

دکتر آوید میرشکرایی

متخصص کودکان و نوزادان
دکتر آوید میرشکرایی
هوش مصنوعی دکترهَست هوش مصنوعی ممکن است درک کاملی نداشته باشد؛ نظر پزشک اولویت دارد.

سندرم ژوبرت یک اختلال ژنتیکی است که با مشکلات بینایی، ضعف عضلانی و مشکلات کلیوی و کبدی همراه است. علائم می‌توانند شامل نقص در عضلات چشم و ناپایداری مخچه باشند که منجر به اختلال در هماهنگی و تعادل می‌شود. تشخیص معمولاً با معاینه بالینی، تصویربرداری MRI و آزمایشات ژنتیکی انجام می‌گیرد، اما گاهی نتایج متناقض یا منفی باقی می‌مانند. درمان بسته به علائم خاص بیمار متفاوت است و ممکن است شامل درمان فیزیوتراپی برای بهبود عملکرد عضلانی و مداخلات بینایی سنجی برای مدیریت مشکلات بینایی باشد. هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و مراقبت‌ها عمدتاً بر پیشگیری و مدیریت علائم متمرکز هستند. این بیماری، پیش‌آگهی متفاوتی دارد که بسته به شدت و نوع علائم متغیر است.